这种无法治愈的疾病，其实是可以有效控制的。

2007年，作为家里的第一个孩子，小鹏的到来给家里带来了新的欢乐和希望。出生后，他活泼可爱，但有时也会无意间抓伤自己，伤口极难愈合。如果他结痂后再抓伤，血流依旧是无穷无尽的；有时候不小心撞到头或者四肢，马上就肿起来一个硬块或者一个蓝色的大块。瘀斑需要几天才能消退。邻居说，这孩子可能血小板低，吃点内脏就能治好。也有朋友说孩子可能缺乏微量元素。看着孩子吃喝拉撒都正常，一开始家里人并没有特别重视，只是等到孩子快两岁的时候，家里人带他到医院体检，本来以为就是例行公事般的走流程，没想到孩子竟然被确诊为血友病！一种发病率为十万分之一的伴X染色体的先天性血液疾病。

人体依靠血液凝结来阻止受伤后出血，并帮助恢复。而凝血因子在血液凝固中起着重要作用，血友病患者之所以在会止不住血，就是因为血友病患者的凝血因子比正常人少。A型血友病是由缺乏一种叫做第八因子(FVIII)的凝血因子引起的，而B型血友病是由缺乏第九凝血因子 (FIX)引起的。其中，血友病A比血友病B更常见，据了解，全球约有40万人患有这种疾病。

 

而小鹏，就是得了A型血友病。据专家介绍，病情越严重，瘀血出血越早出现。而刚开始学走路的孩子不可避免地会摔倒或磕碰，可能会造成皮下淤血。从2-3岁开始，出血可引起肌肉和关节的疼痛和肿胀，或限制胳膊和腿的活动。

 

血友病是一种由X染色体连锁的隐性出血性疾病，可分为血友病A和血友病b，前者是凝血因子Ⅷ（FⅧ）的缺乏，后者是凝血因子Ⅸ（FⅨ）的缺乏，分别是由相应的凝血因子基因突变引起。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，占所有血友病患者的80%~85%。

 

由于没有做好预防治疗，小鹏的膝盖和脚踝经常出血，反复受伤，越来越严重。而医生也说到，血友病患者会出现肌肉、关节或其他组织的反复出血，这是血友病除了淤青以外最常见的特征。随着病程的延长，关节出血可导致慢性关节损伤，甚至更严重的后果。

 

而后关节的损伤给小鹏带来了很多的困扰和不便，在家需要家人的照顾，而在学校更是不能像其他小男孩一样奔跑、打闹。每个学期有一个月左右的时间在医院或者家里疗养。而“不能受伤，不能流血”，是小鹏从小到大的行为准则。

小鹏的家长心里也充满惭愧，一方面家里难以负担其高额的预防性用药的费用另一方面担心大量的用药会产生抗体，以后对孩子起不了作用，因此只能按需治疗了。

　　

血友病无法治愈，外源性凝血因子的输注仍是主要治疗手段。标准预防性治疗旨在维持正常的关节和肌肉功能，是血友病标准治疗的重要组成部分。而小鹏的母亲并不知道标准的预防性治疗可以预防关节和肌肉损伤，甚至可以延缓病变关节的进展，提高生活质量。

 

画重点

目前国内主要采用低剂量预防性治疗或按需治疗：血友病A患者每周2次补充FⅧ制剂10U/kg。长期使用后，关节严重损伤的比例分别为75%和90%。但是，如果使用适量防止严重关节损伤的比例下降到5%，使用足量防止严重关节损伤的比例下降到2%。与国际发达国家相比，我国采用的低剂量标准预防性治疗方案可以减少出血的发生，但长期使用仍存在关节损伤的高风险，不能完全防止关节疾病的发展。因此，提高防治标准，定期、充分补充凝血因子，是我国血友病规范化治疗的发展趋势。

 

如果没有得到有效的治疗，血友病患者会产生自发性关节腔和肌肉血肿及剧烈疼痛，最终导致肌肉萎缩、关节变形、残疾甚至死亡。目前在我国凝血因子替代治疗不完全的情况下，几乎100%的血友病患者都会有骨骼和肌肉系统损伤，但严重程度不同。临床上，慢性炎症患者可根据不同的病程分期治疗，并可手术切除慢性增生的滑膜组织，以减少关节内出血的次数，减轻关节肿胀。对于关节疾病患者，可能需要进行软组织松解、截骨、关节置换、关节融合等手术，以提高关节活动度，纠正畸形，减轻疼痛，提高生活质量。

 

预防对任何疾病都非常重要。血友病患者要注意防治，否则骨关节问题会越来越严重，手术难度也会越来越大。平时做好防治，可以避免后期严重的骨关节疾病，必要时降低手术难度。血友病患者术后还需要定期注射凝血因子进行防治，以减少肌肉和骨组织的出血，保证患者长期获得良好的骨和关节功能。但这需要对临床医生、患者及其家属进行良好的教育，也需要国家医疗保险政策的支持，解决患者在资金方面的后顾之忧。

 

近年来，随着国家政策和家庭经济条件的改善，以及家庭对血友病认识的提高，小鹏的治疗从按需治疗转变为标准预防性治疗。而标准性的用药，有效的缓解的小鹏的症状。

 

血友病是一种需要长期依靠凝血因子治疗出血的终身疾病。但是，有了现代的治疗方法，血友病患者也可以期待有正常的学习、工作和生活。相信在不久的将来，随着治疗方法的不断普及，治疗费用的降低，每一个血友病孩子都能正常的生活，学习。