脊髓性肌萎缩症——婴儿致死率最高的遗传病

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，其特征在于下运动神经元的丧失和进行性肌肉萎缩，通常导致早期死亡。这种疾病是由SMN1基因的遗传缺陷引起的，表现出不同程度的严重程度，这些都具有共同的进行性肌肉萎缩和行动障碍。最接近躯干和呼吸肌的近端肌肉，手臂和腿部肌肉首先受到影响，其他身体系统也可能受到影响，特别是在疾病的早发型中。SMA是婴儿死亡的最常见遗传原因。

SMA的遗传

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。如果夫妻中有一位是SMA基因突变携带者，生育的小孩不会患病，但基因携带的几率为50%。如果夫妻两位都是携带者，生育的小孩患病几率为25%，基因携带者几率为50%，正常孩子概率为25%。

根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，SMA-IV型。即婴儿型、中间型、少年型及成人型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。

 

如何预防？

正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。

SMA基因携带者没有临床症状，也就是说父母正常也可能生出脊髓性肌肉萎缩症宝宝。育龄女性应该做好筛查，通过检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。有家族遗传史的孕妇更应该做此检查。脊髓性肌肉萎缩症治疗药物少之甚少，以预防为主，或治疗严重肌无力产生的各种并发症。我们应该做好产前诊断，提前预防下一代出现这种疾病。