为什么说卵巢癌患者要进行基因检测？

卵巢癌被称为“妇癌之王”，在妇科生殖系统中死亡率最高。由于其早期症状不典型，70%的患者在治疗时就已经处于晚期，治疗后容易复发。虽然这些年医疗技术有了很大的进步，但是卵巢癌患者术后五年的生存率仍然不到40%。而作为一种复发率极高的癌症。70%的患者会在三年内复发，一旦复发，很可能无法治愈。但根据美国某药厂的一项三期临床试验研究，如果卵巢癌患者有BRCA1或BRCA2基因突变，使用聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂可以大大提高生存率。BRCA基因家族在脱氧核糖核酸断裂之前是修复DNA的好帮手。

BRCA突变通常发生在两个基因之间，BRCA1或BRCA2，而这两者都是肿瘤抑制基因。BRCA1最早在1990年被发现，位于17号染色体上，BRCA2最早发现于1994年，位于13号染色体。这两种蛋白质参与了非常重要的DNA修复过程。当这两个基因中的任何一个发生突变，修复过程都会受到影响，受损的DNA无法正常修复。BRCA基因被破坏后，反而成为癌细胞的帮凶

因此，当研究人员已经确定BRCA突变为阳性时，意味着卵巢癌和乳腺癌的风险将增加。据统计，约15%的卵巢癌患者有BRCA基因突变。BRCA1基因突变也与宫颈癌、子宫癌、结肠癌风险增加有关。BRCA2基因突变意味着胃癌、胆囊癌、胆管癌和黑色素瘤的风险增加。

 

这些突变是遗传性的，如果BRCA基因存在突变，将增加家庭成员患癌症的风险。而且，BRCA突变的基因检测，不仅让患者家属保持警惕，更重要的是，BRCA突变卵巢癌患者有了新的治疗方法，且效果相当显著。

基因检测BRCA突变阳性，相应的药物可以治疗

多年的研究表明，在对BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌患者进行PARP抑制剂治疗时，能够表现出无疾病进展生存期(PFS)大大提高，比安慰剂对照组长3年左右。PARP抑制剂的作用是修复癌细胞DNA中断裂的链接，通过阻断这些PARP蛋白杀死癌细胞。

 

因此，越来越多的医学研究机构建议，卵巢癌女性患者在确诊后应进行基因检测，不考虑复发、年龄、家族史等因素，都应该进行基因检测，这不仅关系到家族成员对癌症的警惕性，，更重要的是找到合适的药物，得到最好的治疗。