健康夫妇生下白化病孩子，为什么一定要做基因

小方和花花结婚后意外地生出了一名患有白化病的婴儿。 医生告诉他们，白化病是一种单基因遗传病，但是在整个家庭中，包括孩子的父母，都没有白化病患者。 他们为什么仍然会生出白化病婴儿？ 他们家族中的人又该如何避免再生出白化病的宝宝呢？

单基因隐性遗传疾病，包括白化病，血友病，遗传性耳聋，地中海贫血，肌肉萎缩症，半乳糖血症等，数以万计。 尽管这些单一疾病都是罕见疾病，但由于种类繁多，它们的综合发病率非常高，并且有逐年增加的趋势。常见单基因隐性遗传疾病有：A / B地中海贫血，A / B血友病，杜氏肌营养不良（DMD），脊髓性肌萎缩（SMA），遗传性耳聋，庞贝氏病，苯丙酮尿症，威尔逊氏病 ，X染色体脆折症等等。 

 

“单基因”是指在人类基因中，只由单个基因异常会导致疾病的发生； 在我们理解“隐性遗传”之前，我们先要了解什么是遗传。所谓遗传是指亲代表达相应性状的基因通过繁殖传递给后代。但并不是所有的遗传性状都能表现出来的。

性状是由父母双方共同遗传的基因一起决定的。 例如，是否有父母的特征基因，由双方共同决定。 有两种类型的遗传：显性和隐性。 规则是，显式遗传的效果将大于隐式遗传的效果，并且父母双方都有两个遗传来确定婴儿的特征（外部表现状态）。

 

当父母一方是显性遗传时，无论对方是否具有隐性遗传，孩子都将具有显性特征。 假设生下一个漂亮的婴儿是一个显性遗传。 只有当父母双方是“隐藏遗传”时，孩子才会具有隐藏的特征，生下不好看的婴儿。

但是实际上，爸爸妈妈没有办法有意识地选择要遗传的基因，而是依靠分裂来形成精子和卵子，然后将它们组合在一起，然后进行排列和组合。如果我们将上述美丽的例子替换为白化病，我们可以用相同的方式来解释它。 正常的黑色素分泌基因占主导，黑色素分泌基因断裂是隐性的。 当父母或母亲铸造一个显性基因时，一个正常的婴儿将出生，但是如果两个“同时”携带隐性基因，一个白化病的婴儿将诞生。 父母很健康，但他们的基因中仍有“携带者”的可能

但是，为什么夫妻总是携带这种隐性基因，却没人发现呢？

因为只有具有隐性基因的人不会表现出隐性特征，所以他将表现出一个完全正常的状态，我们称这种人为“带因者”，这样的隐性基因可能在整个家庭中一直存在，只是当我们结婚生子时，我们没有遇到另一个具有相同隐性基因的携带者。大多数人不知道自己是否是带因者，因为如果没有基因测试，就无法确定是否是带因者。如果下一代患有某种遗传性疾病，他们才能发现自己是“带因者”，但此时已经要面对现实的悲剧了。

 

怀孕前进行基因测试，以便希望生育的夫妇放心怀孕。

由于基因检测技术的进步，我们可以抽血一次筛查十几个甚至数百个基因，检查我们和我们的伴侣是否为隐性疾病的携带者，然后进行基因咨询。 遗传咨询的老师或专科医生。

如果基因测试的结果表明，只有一位配偶是任何疾病的病因，那么就可以安心地生一个健康的婴儿。 如果父亲是血友病的病因，母亲是肌肉营养不良的病因，也不必担心，因为只要两个人不是同一病因，他们就能生出健康的婴儿。

 

如果不幸的是丈夫和妻子都是由同一疾病引起的，建议去进行详细的遗传咨询和评估。 如果选择人工受精，则可以考虑进行植入前遗传学诊断（PGD），该方法在植入母亲之前被确认是正常胚胎。 如果选择自然怀孕，则可以使用植入前遗传学诊断，例如绒毛膜取样或羊膜穿刺术取样分析，来确认胎儿是否是健康的婴儿。

 

测试的时间点是建议在计划生育期间对两个配偶进行测试，因为单基因隐性遗传性疾病难以检测，因此建议配偶双方都应该先了解是否存在相同的疾病原因，如果有的话则需要医生进行进一步的评估判断，来帮助夫妻达到优生优育的目的。