地中海贫血的父母能生出健康的宝宝吗?

2021-04-08 14:23 香港化验所
地中海贫血,也称为海洋性贫血,这种疾病在地中海沿岸和东南亚国家的发病率最高,而且是一种遗传性疾病。 在我国长江以南地区是高发区,其中广西地区的基因携带率甚至到达24.5%。 异常的血红素基因产生异常的血红蛋白,因此红细胞容易被破坏并引起贫血。由于异常基因的差异,存在两种异常基因。  α键基因的问题导致α键产生的减少,从而减少了血红蛋白,称为A型(α型)地中海贫血; 而β键导致了B型(β)地中海贫血。
诊断
对于地中海贫血的诊断,首先要询问家庭中是否存在地中海贫血的基因,然后进行血液检查,血细胞大小,血红蛋白电泳筛查,并排除缺铁性贫血。 基因分析可以确定诊断。
治疗
根据贫血的程度和症状的严重程度,分为轻度,中度和重度贫血。
轻度地中海贫血被称为“携带者”,除轻度贫血外,通常没有任何症状。
中度地中海贫血也被称为HbH疾病。 患者患有不同程度的贫血,可能偶尔需要输血,尤其是在被感染时。 有时贫血可能非常严重,甚至由于胆黄素升高而引起黄疸。 此时,必须进行输血以避免危险。 当输血次数越来越多,或脾脏明显肿大时,可能会切除脾脏。 随着年龄的增长,患者将逐渐出现铁质过剩的情况。因此必须定期跟踪铁蛋白。 由于溶血因素,也可能会出现胆结石。如果患者有严重的腹痛,请注意是否有胆囊炎; 由于快速造血作用,患者需要补充叶酸。
重型A型地中海贫血(血液学胎儿水肿)患者将死亡,而重型B型地中海贫血患者需要定期输血和铁排泄治疗或骨髓移植。
结论
地中海贫血患者和轻度患者将不会影响他们的日常生活,并且无需特殊治疗即可像正常人一样生活。
中型患者(例如HbH)需要服用叶酸,并定期回到诊所检查贫血,脾脏大小和铁沉积。 如果他们的脸色苍白或眼睛发黄,则必须立即就医。
重度地中海贫血患者必须定期输血并且做排铁治疗。 中度和重度患者不应刻意补充含铁的营养或食物。
 
如果夫妻双方患有轻度地中海贫血,则必须去血液科,妇产科进行产前检查和检查。 因为如果父母都是轻度患者,那么孩子将有四分之一的机会完全正常,二分之一的机会成为轻度患者,而成为重度患者的机会为四分之一。 如果只有一名配偶是轻度患者,则由于遗传,孩子将有50%的机会成为轻度患者。
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