妈妈患血友病女儿就一定会患吗？

血友病是一种凝血异常的遗传病。患者无法产生正常凝血因子，导致血液中凝血因子缺乏，无法维持正常凝血。

其中，第八因子缺乏症(血友病A)最为常见，占80 ~ 85%，其次是第九因子缺乏症(血友病B)，约占15%。患者一生中经常会有自发性出血或周期性出血，如肌肉关节、皮肤、粘膜、组织器官等出血。

为什么会得血友病？

血友病是X染色体的隐性遗传病，是指缺陷基因位于性染色体上，而隐性遗传是指只有一对(两个)染色体都有缺陷，疾病才能显现出来。女性患者必须有两条有缺陷的X染色体同时集中在一起，如果只遗传了一个有缺陷的基因，她就是无症状的“带因者”。在女性带因者所生的后代中，50%的男孩将患有这种疾病，而50%的女孩将是致病者。是在男性中，产生症状只需要一个有缺陷的基因。在男性患者的后代中，所有的女儿都是带因者。因为男性患者遗传给女儿的X染色体，必然是带病的。

出血部位：常见出血部位为关节出血、肌肉出血、外伤后出血、术后出血、血尿、口腔出血、鼻出血、血肿。但致命性出血常见于颅内出血和咽喉出血。

 

治疗

即时性治疗：出血时给患者凝血因子输注，从而达到止血的目的。

预防性治疗：定期输注凝血因子，使患者体内的凝血因子保持在一定浓度，以防止出血的发生。

随着患者的成长，在不同的阶段会面临不同的出血问题。因此，临床主要治疗重点和治疗模式会因不同阶段而异。

新生儿/婴儿期：主要是诊断血友病的类型及其严重程度。新生儿或婴幼儿不易静脉注射，治疗方式以即时治疗为主。

从幼儿期到青春期：随着活动量的增加和进入学校团体生活，出血的概率相对增加，即时治疗和预防性治疗都是需要同时考虑的治疗模式。注意关节保护，尽量不要因为反复出血，不能及时止血而让关节长期受损，在这个阶段，最重要的是要教会患者如何保护自己。

成人：在成年后，关节功能的维护、并发症的治疗、手术、分娩、衰老等都是治疗的重点。因此，即时性治疗和预防性治疗是治疗选择。

 

日常生活中的注意事项

学会识别出血的症状，例如，肌肉出血时出现了发热、肿胀、紧绷、跛行、疼痛(甚至走路时)、手脚不能动或活动范围受限等病症。一定要尽快进行治疗，以减少因出血治疗不及时而引起的并发症。

适当的运动可以增加骨骼和肌肉的力量，有助于防止出血和关节损伤，保持健康的体重，减轻关节压力。但并不是所有的运动都适合，所以在进行运动前，患者应该咨询专业的血友病医护人员可以进行什么样的运动，什么时候进行，运动的强度如何，以防止运动不当导致出血。
对于想要生宝宝的夫妻，最好能在孕前进行基因检测，查看自己是是遗传性疾病的携带者，只有这样才能更好的保障宝宝的健康，做到优生优育。