脊髓性肌肉萎缩可以避免吗？

脊髓性肌肉萎缩症，不管降临到哪个家庭，都会成为一道阴霾，影响着患者极其家庭一辈子。那我们有没有办法避免呢？
首先，根据发病年龄、疾病严重程度和肌肉受累程度可分为四种类型。　

类型1：婴儿型，约占所有SMA病例的45%。孩子出生后6个月内发病，发展迅速进行性、对称性肢体无力，最大运动能力达不到独坐。肌无力主要在近端。由于肌肉张力明显较低，平躺时下肢呈蛙腿姿势。儿童表情和眼球运动正常，舌肌束震颤，口咽肌无力导致低哭声，吮吸无力，咽反射减弱，容易产生误吸。由于肋间肌比膈肌受累更严重，导致呼吸矛盾，胸部呈现典型的“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数儿童2岁内死于呼吸衰竭。

类型2：中间型，约占30% ~ 40%。大多数患者在出生后6 ~ 18个月发病，进展较1型慢。最大运动能力可达独坐，但独坐年龄可能落后于同龄正常儿童，不能独站或独走。肌无力以近端为主，下肢重于上肢，面部肌肉和眼外肌不受影响，舌萎缩伴有肌束纤维性颤动，肢体腱反射消失，肢体远端可见肌束纤维性颤动。随着病情的进展，出现了吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧凸、关节挛缩等并发症。有些孩子在童年失去了独自坐着的能力。虽然预期寿命缩短，但大部分都能活到成年。

类型3：青春期类型，约占20%。大部分患者在出生18个月后发病，早期运动发育正常，可以自己独立行走，部分患者独立行走时间延迟。随着年龄的增长，肌无力主要发生在近端，下肢重于上肢，最终丧失了独自行走的能力，逐渐依赖轮椅。随着病情的进展，可能会出现肢体肌束纤维颤动和足部畸形。部分患者患有脊柱侧凸和呼吸功能不全，影响日常生活，预期寿命不缩短或略有下降。

类型4：晚发病，即成年型，早期运动发育正常，成年发病，肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。　　
 

宝宝会遗传脊肌萎缩症吗？

脊髓性肌肉萎缩症是一种自体隐性遗传病，携带者不能表现出任何临床症状，所以无法察觉。即使是一般的血液检测也不会有异常结果，只有通过基因诊断才能知道。如果父母双方都是致病者，那么怀孕的每一胎，不管是男孩还是女孩，都有1/4的机会成为病人。平均每4000 ~ 10000个新生儿就有一个得这种病。

脊髓性肌萎缩症可以避免吗？

根据目前最先进的基因检测技术，可以快速准确地筛选出病原体，灵敏度高达95%。因此建议每对计划生育夫妇在婚后或怀孕后都要接受SMA携带者的基因检测。在接受基因检测后可以了解自身是否是携带者，如果是的话便进一步检查配偶是否携带致病基因，根据夫妻两人的情况，能够得到完善的产前基因诊断，最终审核评估胎儿患病的可能性。通过基因检测来做到优生优育。