单基因遗传病，你知道多少？

单基因遗传病患儿家庭，往往都有这些深深的疑虑：“我俩都很健康，也没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？”“怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还是有问题？”“我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？”

 

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。

基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲。当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因遗传病的携带者。

单基因遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就会发生所谓的 “撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。

这些遗传病种类繁多，常见的如脊肌萎缩症SMA、苯丙酮尿症、白化病、耳聋等等都是这种情况。

在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”

单基因遗传病究竟有多可怕？

高发病率：单基因病高达8000多种,，综合发病率高达1%，在出生缺陷儿的占比中高达22.2%。

高携带率：平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。

症状严重：单基因病大多致死，即使存活下来也要面对终生残疾的人生。

治疗费用高昂：仅有少部分单基因病可以治疗，即使可以治疗干预费用也高达百万、千万，让普通家庭可望而不可及。

 

如何降低遗传病宝宝的风险？

有没有什么方法能够在备孕期或孕早期对夫妇双方进行检测，尽早发现双方致病基因携带情况呢？

预防单基因遗传病首发的首选方案，就是隐性遗传病携带筛查。

隐性遗传病携带筛查，可以同时筛查多种常见隐性单基因遗传病，及时发现一方或夫妻双方致病基因携带情况，提示生育患儿的风险。

尽管此类疾病大多发病率较低，但是由于疾病数量众多，因此普通人群中一般都可能携带有一个至数个基因的致病变异，即被称为携带者。

如果父母双方都是同一基因的携带者，采用产前诊断或者胚胎植入前诊断等措施可有效降低后代患病的风险。

因此，通过孕前的扩展性携带者筛查来获知携带的致病变异，明确生育风险并采取相应合理的干预措施，是保障生育健康、提高出生人口素质的重要手段之一。

 

什么人适合做单基因遗传病筛查？

多项研究表明平均每人携带2.8个致病基因，也就是说，每个人都有可能是致病基因的携带者，即“人无完人”！

因此，我们推荐以下育龄夫妻进行筛查，排查生育遗传病患儿的风险，为孩子的健康出生保驾护航。

 

所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇；

已知夫妻一方为致病变异携带者；

所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；

 近亲结婚的夫妻；

想了解自身遗传风险的夫妇。