无创DNA检测的技术原理及准确率？

无创DNA检测，也称为无创产前基因检测，是一种利用孕妇的血液样本进行胎儿基因检测的技术。其原理基于在孕妇血液中检测胎儿游离DNA（cfDNA），通过对这些DNA的分析，可以获取关于胎儿遗传信息的数据。

 

无创DNA检测的技术原理步骤如下：

 

采集孕妇血液样本：孕妇只需提供一份血液样本（静脉血10mL），无需进行任何侵入性操作，对母体和胎儿均无伤害。

 

提取胎儿游离DNA（cfDNA）： 实验室将从孕妇的血液样本中提取胎儿游离DNA，这些DNA片段源自胎盘细胞，包含胎儿的遗传信息。

 

DNA测序及分析： 提取到的cfDNA会经过高通量测序技术，检测特定基因区域的序列。通过比对这些序列数据，可以测量染色体异常（如三体综合征）或单基因疾病的风险。

 

无创DNA产前检测的准确率： 无创DNA检测的准确率因不同方法而异，但总体准确率较高。对于常见的三体综合征（21三体）、18三体和13三体的筛查，准确率可达99%以上；而对于部分单基因疾病的筛查，准确率也在90%以上。

 

需要注意的是，虽然无创DNA检测的准确率很高，但仍有一定的假阳性和假阴性率。因此，如果无创DNA检测结果显示异常，仍需进行进一步的确认性诊断，以确保结果的准确性。在实际操作中，医务人员应根据具体情况综合考虑，建议孕妇进行适当的产前遗传咨询和检测。

香港无创DNA检测与内地的区别：香港无创产前检测目前可检测数目达153项，包含了4项性染色体相关疾病、22项染色体三体症和126项微缺失或微重复症候群，以及胎儿XY性染色体检测。怀孕10周即可检测，3~5天出结果。内地无创DNA在多数医院只检测3项常染色体，报告出不会告知XY染色体结果，需在怀孕12周或以上检测。