无创产前检测，减少出生缺陷的重要手段！
2021-07-27 10:59 香港化验所
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷病种多，病因复杂，有数据显示，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
在我国，出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人。同时，出生缺陷不仅将严重影响儿童的生存和生活质量，也将给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
不过，在“健康中国2030”大背景下，国家已经连续出台多项政策指引来规范出生缺陷防控及产前筛查和诊断。以基因检测技术为代表的多组学检测技术在出生缺陷防控中的应用正在快速普及。
那么问题来了，这些出生缺陷可以被提前筛查出来吗？
答案是可以的。
产前筛查是指通过便捷可行、创伤较小、经济的筛查方法，从孕妇群体中筛查出可能生育缺陷儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。
产前筛查方法主要有血清学筛查、无创产前检测（NIPT）以及超声NT筛查。
其中，无创产前检测现阶段应用于临床检测的主要是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体。
相比于传统的羊水穿刺或绒毛采样，无创产前检测具有无创，且安全的特点，不会对孕妈和胎儿产生不利影响。在香港化验所，该项目更是支持最早九周实现检测，结果检出率更是高达99%。
香港化验所也提醒，目前，染色体核型分析依然是产前诊断的金标准。
虽然无创产前检测具很高的准确性，但其结果一般不用作最终诊断，仅作为高准确性的筛查手段存在，仅有高风险和低风险2种结果。
而不管高风险还是低风险，都只是初步的筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，最好结合检测结果，做进一步的排筛查，最大程度减少新生儿出现缺陷的可能。
值得一提的是，随着人们对健康生活意识的增强，越来越多的家庭期望在产前阶段可以检测更多遗传性、发育性疾病，NIPT未来也有望逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病。
出生缺陷病种多，病因复杂，有数据显示，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
在我国，出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人。同时，出生缺陷不仅将严重影响儿童的生存和生活质量，也将给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
不过，在“健康中国2030”大背景下，国家已经连续出台多项政策指引来规范出生缺陷防控及产前筛查和诊断。以基因检测技术为代表的多组学检测技术在出生缺陷防控中的应用正在快速普及。
那么问题来了，这些出生缺陷可以被提前筛查出来吗？
答案是可以的。
产前筛查是指通过便捷可行、创伤较小、经济的筛查方法，从孕妇群体中筛查出可能生育缺陷儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。
产前筛查方法主要有血清学筛查、无创产前检测（NIPT）以及超声NT筛查。
其中，无创产前检测现阶段应用于临床检测的主要是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体。
相比于传统的羊水穿刺或绒毛采样，无创产前检测具有无创，且安全的特点，不会对孕妈和胎儿产生不利影响。在香港化验所，该项目更是支持最早九周实现检测，结果检出率更是高达99%。
香港化验所也提醒，目前，染色体核型分析依然是产前诊断的金标准。
虽然无创产前检测具很高的准确性，但其结果一般不用作最终诊断，仅作为高准确性的筛查手段存在，仅有高风险和低风险2种结果。
而不管高风险还是低风险，都只是初步的筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，最好结合检测结果，做进一步的排筛查，最大程度减少新生儿出现缺陷的可能。
值得一提的是，随着人们对健康生活意识的增强，越来越多的家庭期望在产前阶段可以检测更多遗传性、发育性疾病，NIPT未来也有望逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病。
