无创DNA检测能查出所有的先天异常儿吗？

在常规孕检的同时，不少孕妈会被推荐进行无创DNA检测，为什么会这样呢？
 
无创DNA检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查，可用于检测胎儿是否有染色体数目异常。
 
大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。
 
而根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率较高，因此，无创DNA检测适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则有可能出现胎儿异常现象，那么胎儿存在染色体异常的可能就很大。
 
当然，香港化验所也提醒，产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，因此，当无创检查结果高危时，尽管准确率高，但我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺，以进一步确定胎儿状况。

 

无创DNA检测能查出所有的异常儿吗？
 
答案是：不可以。
 
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。
 
无创DNA检测目前最适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查，提高筛查准确率。
 
如果无创DNA检测的检查结果为低危，孕妈最后还是生出了异常宝宝，那就要从其它方面找找致病原因了。
 
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还产生于年轻孕妇中。
 
因此，香港化验所也提醒，尽早做无创DNA检测会为后续的进一步检查赢得有利时机，对宝妈生理心理影响都会小些。