无创DNA产前检测，更安全高效的筛出“唐氏儿”

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。
 
各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征，又称“唐氏综合症”。
 
唐氏综合症的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
 
目前，预防唐氏儿出生最主要的手段是通过产前筛查发现高风险孕妇，比如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检。
 
但，这几项都属于有创产前诊断，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症。
 
那么，对于“唐氏综合症”这样的染色体疾病，有没有更安全高效的发现手段呢？
 
当然有，它就是无创DNA产前检测。


 
无创DNA产前检测属于非入侵式的检测，是对母体及胎儿无害的筛查技术。
 
利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
 
目前，除了常见的三种染色体三倍综合症，无创DNA产前检测还可以进行性染色体检测，多种染色体微缺失综合症，以及母体地中海贫血α、β基因检测，检测项目多达20种，准确率达99.9%。
 
此外，香港无创DNA产前检测技术更加成熟，在孕6周后就可进行检测，只需采取孕妇少量手臂上的静脉血，即可检测胎儿染色体异常与否，这也让越来越多的孕妈愿意赴港检测。
 
无创DNA产前检测需要注意什么?
 
1、尽量选择权威机构
 
无创DNA产前检测技术，于2010年开始进入临床，具有较高的准确率，但像这种高端技术一般只有比较权威的机构和正规的大医院才有，因此，受测者应该尽量选择权威机构，不要为了省钱去小医院检查。
 
2、无创DNA产前检测不需要空腹
 
与一般的抽血检查需要空腹不同，在做无创DNA检查时，孕妈们是不需要空腹的，因此，孕妈不需要保持空腹，只要保证正常饮食即可。
 
3、无创DNA产前检测不等同于唐氏筛查
 
无创DNA产前检测的范围很多，包括唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此，孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持做完所有检查项目，这样才更有利于保证胎儿健康成长。
 
香港化验所提醒，为了优生优育，孕期的各项检查是不可避免的，而无创DNA产前检测，对于胎儿的遗传信息筛查是最准确直接的，孕妈们在完成检查后，可以放心等待结果。