预防出生缺陷，别再忽视了！无创产前基因检测

每个孩子的出生都代表着新的希望！每个孩子的出生都带来无限的喜悦！每个孩子的出生都将使家庭更圆满！

孩子先天性缺陷却几乎毁掉整个家庭！可是，有多少人考虑过，孩子的出生缺陷，正是由于夫妻双方对于婚前检查、孕前检查、产前检查等原因不重视而发生的。

婚前体检——可以筛查出某些遗传病

对于多数准备结婚的人来说，婚前体检似乎就是没有必要的检查。事实上，婚前检查可以筛查出某些遗传病，检查身体是否携带某些病毒，夫妻双方也可以尽早采取相应的预防措施。专家提醒：想要一个健康的孩子，夫妻双方的身体健康十分重要。

孕前体检——及时发现身体缺陷

很多年轻夫妻对于孕前检查并不重视，而孕前体检不仅能及时发现未被注意到的隐患，也能对自己和宝宝负责，如果曾经有过流产经历的准妈妈则要做更进一步的检查。

产前检查——预防出生缺陷的重要环节

产检是目前很多孕妇都会做的一项检查，而产前检查也是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠，减少出生缺陷的发生。

胎儿染色体异常是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。近年来我院检验科开展的孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一技术对诊断胎儿染色体异常具有较好的敏感性和特异性,是对原有产前筛查和产前诊断技术的有效补充。

无创产前基因（DNA）检测主要是通过采集10毫升的孕妇外周血，利用高通量测序技术，从血浆中把游离的胎儿DNA提取出来，经过生物信息学的分析，得出胎儿患21、18、13染色体异常疾病风险率的一项技术。

目的：

无创产前基因检测技术可降低新生儿出生缺陷率。

优点：

传统血清学的筛查检出率低，假阳性率高，而有创的产前诊断会带来一定的感染和流产风险，无创产前基因检测技术通过抽取孕妇外周血检测，避免孕妇感染和流产的风险，且准确率达到99.9%以上。

科学性：

母体血浆中含有胎儿游离DNA，胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，新一代高通量测序技术平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息。

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