大家都知道人体细胞中有46条染色体,其中有一对是决定性别的染色体,称为性染色体。
“男性为XY,女性为XX”,一旦性染色体出现异常就会造成各种遗传疾病。
都说有Y染色体的就是男人,只有X染色体的是女人,但你知道吗?凡事皆有例外,即使有Y染色体也未必就是真正的男人。
雄激素不敏感综合征
它是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。这类人群外生殖器表现为女性,其染色体核型为46,XY。雄激素不敏感综合征非常罕见,有家族遗传的可能。
他们体内有睾丸,实际上是个真汉子,但由于雄激素受体缺乏或功能障碍,导致声音像女生,没有喉结,没有胡须,连外生殖器也像女性性征…
因为外生殖器酷似女性,外貌也跟正常女孩一样,所以从小就被当成女生抚养。
性染色体疾病
如果性染色体数目发生异常,同样会导致一些遗传疾病的出现,例如超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY)。
● 超雌综合征(47,XXX)
医学上称为“超女”,女性多了一条X染色体。
部分患者可有体矮、肥胖、眼距宽等,部分可表现为智力低下,且X染色体数目愈多,智力低下愈严重,还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。
该病为女性最常见的X染色体异常疾病,发生率为1/2000。她们的外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。
● 超雄综合征(47,XYY)
男性性染色体多出一条Y染色体,医学上称这类人为“超男”,但实际上有15%~20%的患者有中重度性腺机能减退、精子形成障碍、生育力下降。
虽然这类患者身材较高大,但肌张力低、动作不协调、面部不对称、耳长、智能低下或处于正常下限。
有研究报道,超雄综合征患者缺少自制力,情绪控制不良,这类患者脾气暴烈、好斗、进攻性强、有反社会行为、容易犯罪,因此有人也称XYY为“犯罪染色体”。
如何避免性染色体异常?
1.良好的生活工作环境,在备孕、怀孕期间避免接触生活环境中的不良影响因素;
2.发生自然流产后进行夫妻双方及绒毛染色体检测,尤其是年龄≥35岁者;
3.通过无创DNA筛查或羊水穿刺产前诊断,从而减少出生缺陷。