乳腺癌21基因检测是什么？早了解早避免！

各类共识中广泛出现的21基因检测

2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。

美国国家癌症联合中心系统 (NCCN)在 2008 年乳腺癌治疗指南中，建议使用乳腺癌21基因检测。2011 St. Gallen会议对于乳腺癌分子亚型的定义中，绝大部分专家团成员对于Luminal B (HER2-)同意对于经过其他检测后仍存在不确定性的内分泌敏感患者，应使用21-基因标记(Oncotype DX)来预测化疗的疗效。

NCCN 2011指南中，对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。2013 St. Gallen会议共识中，对于Luminal A型乳腺癌中，如果21基因评估高RS的患者需要化疗。

21基因检测是什么?

肿瘤基因的调节通过基因表达(转录和翻译)来完成。基因表达模式包括基因的正向调节和负向调节，它决定着其相关蛋白的表达量。

乳腺癌21基因检测是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分(RS)，并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法，其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息，为患者的个体化治疗提供帮助。

多参数基因表达试验同时检测多种肿瘤基因的表达产物，结果以积分的形式表示，积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为的预测。21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。

16个癌症相关基因分成五组1细胞增殖相关的基因：Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22细胞侵袭相关基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2 (cathepsin L2)3雌激素相关基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相关基因：GRB7和HER2(ERBB2)5三个独立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。

5个内参基因：ACTB (b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测检测21个基因，观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。