无创产前筛查是查什么？真的有必要做吗？

无创产前筛查(NIPT)即高通量基因测序产前筛查。因为其筛查准确性高及无创性，深受众多准妈妈的欢迎，不少高风险的准妈妈因为不愿意接受介入性穿刺检查而接受此项检查。那今天就来详细了解一下什么是无创产前基因筛查?无创产前基因筛查可以检测什么疾病?

什么是无创产前基因筛查?

无创产前基因筛查是一项新型的产前检测技术，需要抽取孕妇10ml静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析孕妇血液中含有胎儿DNA的信息，可以比较准确的判断胎儿患常见染色体异常的风险。

染色体又是什么?

染色体，通俗一点说就是遗传物质，是基因的载体，如果有人先天性染色体的数目发生异常或者是结构发生畸形，引起的疾病称为染色体病。就好像我们每个人是一片庄稼，庄稼的好坏取决于种子的好坏，染色体就是种子，如果某粒种子有缺陷，比如种子缺一块，多一块，形态变异等，都有可能导致庄稼发育异常。

无创产前基因筛查可以检测什么疾病?

目前无创产前基因筛查有两种版本，一种是普通版本，也就是我们的免费项目，它筛查的疾病有：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征;另一种是升级版本，也就是香港无创DNA检测查的项目，多达95项，其中有4种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、84种缺失综合症（附加XY），这种目前是自费的。不管是染色体数目异常还是微小缺失重复，都可能会导致将来孩子的严重表型，比如智力障碍、发育迟缓、特殊面容以及脏器异常等多发畸形。