有多少孩子是产检没问题，出生才发现问题？

的确是这样的。有非常多的孩子是在出生后才发现有先天性的发育异常的。因为产前检查是有局限性的，并不能通过产前检查排除所有的发育异常。很多先天发育异常是在新生儿期发现的。这也是为什么在新生儿出生后仍然要进行新生儿保健、新生儿疾病筛查和儿科随访的原因。

 

为什么产前检查正常不能排除所有的发育异常呢？

1.因为产前检查没有包含所有的发育异常。胚胎发育过程中可能出现各种各样的变异。我国目前的产前检查技术规范涉及排除发育异常的主要是两方面：

 

一、21三体综合征筛查。这个是主要针对21号染色体异位造成的唐氏综合征的检查。也叫做“唐筛”，不是直接进行染色体评估，而是通过彩超来预测发生唐氏综合征的风险度。有假阴性和假阳性。不能检查其他染色体或者基因的变异。如果做进一步的羊水穿刺做染色体计数，也只能判断有无染色体层面的缺失，无法判断基因层面的变异。

 

二、排畸彩超。产前检查做的彩超只有孕中期做的排畸彩超有排除畸形的项目。根据技术难度分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产科超声检查。Ⅰ级产科超声检查不进行胎儿排畸方面的检查，仅对胚胎进行生物学检测。

 

Ⅱ级以上的产科超声检查是包括排畸项目的，Ⅱ级仅包括六类卫生部规定的严重畸形的筛查：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。除此之外的畸形是不在排查范围内，也就是说可能看不出来的。

 

Ⅲ级产科超声检查在Ⅱ级基础上进行胎儿各个系统的评估，最大限度的筛查胎儿严重结构发育畸形。项目更全面，但只能排查结构性的异常，不能排除功能性的异常。这是什么意思呢？就是如果孩子外观都完好，但是器官丧失了自身的功能，出现脏器的功能障碍。这种是无法通过彩超排畸发现的。因为彩超只能看孩子长得齐不齐全。这样的情况有一大类疾病，最常见的是遗传代谢性疾病。

 

题主的宝宝可能属于这种情况。这种发育倒退的情况需要到专门的儿童神经科就诊寻找病因，而且最好把串联质谱分析完善。明确病因后再针对性的治疗是最好的。不要放弃希望。

 

Ⅳ级产科彩超是在Ⅲ级的基础上针对可疑点在进行针对性的检查，是难度最高的产前彩超检查。

 

所以总结一下，产前检查除了评估胎儿的生存情况之外，涉及先天性发育畸形的主要是针对唐氏综合征和严重结构发育异常的疾病。除此之外的发育异常都可能获得正常的产前检查结果。目前已知的出生缺陷有8000余种，这样从疾病的种类来看应该是彩超筛查不出来的发育异常，比彩超筛查出来的发育异常要多的。

 

2.在产前检查包含的项目检查里，也存在假阴性和假阳性率。假阴性：就是报告没有问题，但实际有问题。假阳性：报告有问题，但实际孩子没有问题。为什么会这样呢？因为产前检查是隔着妈妈的身体进行的检查，和直接检查胎儿是不一样的。通过产前检查判断胎儿的脏器，需要隔两层肉获得声像，是更加困难的。检查当时的状态包括胎儿的体位、母体的状态，都有可能造成检查的误差。检查的时机也是很重要的一环，如果太早，器官发育不完全，无法判断。太晚，胎儿骨骼声影影响无法观察，也不能获得足够的信息判断。要求产前检查百分百排出所有结构异常也是不现实的。

 

对于心脏彩超还有一点，就是有些先天性心脏病，是在生后才出现血流异常的。因为胎儿在体内是进行胎儿循环，和新生儿期的正常循环血流方向不一样。这一类先天性心脏病在宫内产检的时候是发现不了的。

 

3.产前彩超可见的是严重的结构异常。同一种疾病，由于疾病程度的不同，彩超发现的机会也不一样。一般来说：结构发育和正常偏差越大，越容易发现。结构异常的体积越大，越容易发现。位于体表的结构异常比位于体内的结构异常容易发现。

 

国外数据统计：新生儿发生重度的先天畸形（有致死风险的畸形）的几率是2%~4%，而发生轻度畸形（可通过手术治疗或仅影响美观）的几率是35.8%。

 

我国统计数据（中国出生缺陷报告2012年）出生缺陷发生几率：5.6%。2011年排名前十的出生缺陷按发生率如下：

先天性心脏病[40.95/万]、多指（趾）[16.73/万]、总唇裂[11.43/万]、脑积水[5.47/万]、马蹄内翻足[5.17/万]、尿道下裂[5.03/万]、并指[4,88/万]、神经管缺陷[4.05/万]、肢体短缩[4.09/万]、小耳[2.97/万]。

排名前十的出生缺陷在产检都可以发现吗？其中细小的缺陷：多指、并指、小耳，不容易被彩超识别。和胎儿姿势有关的缺陷：马蹄内翻足，不容易被彩超识别。深部的器官缺陷:腭裂、小的心脏缺损不易被彩超识别。这些常见的出生缺陷并不能一定通过彩超来发现。往往是在生后检查发现的。

 

一些文献报道的产前超声检出率：

胎儿唇腭裂的产前超声总检出率：65.0%～92.54%。

房间隔缺损的产前超声检出率：0%～5.0%。

室间隔缺损的产前超声检出率：5.0%～60.0%。胎儿肢体畸形的产前超声检出率：20.0%～64.0%

所以实际情况的确存在有缺陷发现不了的情况，而且并不在少数。

 

出生缺陷的确是让家庭和社会都负担很沉重的一件事情。先天性缺陷已经上升至我国婴儿死亡原因的第2位。19.1%婴儿死于先天性缺陷。

 

不断提高产前检查的水平是我们医疗人员努力的方向。及时规律的产检虽然不能排除所有的出生缺陷，但不能否认产前检查在排除畸形方面的作用，产前检查对母亲和孩子很有好处的一件事。但并不是产检检查做完就结束了。在新生儿出生后，仍然要检查外观，同时要完成新生儿疾病筛查、听力筛查，新生儿随访等保健筛查项目，这样可以更完整的排查先天性发育异常的可能。

 

如出生后发现孩子有发育异常，也不要完全绝望和自责，明确原因，配合医生积极治疗是可以改善孩子的情况的。

 

希望宝宝们都能健康快乐成长是大家共同的心愿，该做的保健项目一定不要缺漏。