Y染色体缺失是一种遗传病,这种疾病生不了儿子

2023-04-11 11:25 香港化验所
Y染色体缺失是一种唯一的男性遗传病,它是在Y染色体上发生的某个特定区域缺失或失代。这种缺失可以由位点突变、小注释变异,以及某些位点的整个段落缺失所致。Y染色体缺失可能会导致男性的不孕症,因此Y染色体缺失的症状也是不孕症的主要特征之一。
 
不孕症是由于精子形成时Y染色体中被缺失的某种特定基因,男性会遭受到不孕症。一般情况下,Y染色体缺失所引起的遗传性障碍,会影响其生育能力,因此生不了儿子是其中最常见的症状之一。
 
Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面:
1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。
2、Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。
3、Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
4、X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床表现原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良;可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应,而影响睾丸发育不良,精子生成障碍。
5、Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,临床表现均为精子生成障碍、少精症。
6、Y染色体臂间倒位,由于Y染色体长臂明显变小,也可将其列入Y染色体微缺失,患者为Y染色体臂间倒位携带者,表型正常,临床表现为少精症,其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产,以后再未孕。
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