“丈夫和妻子看起来非常健康,但宝宝却患有地中海贫血”,“我是一个高龄产妇,但真的很担心宝宝是否存在染色体异常。” 据统计,近30%存在先天性缺陷的婴儿都是因为染色体基因异常。
对于父母来说,拥有一个健康的宝宝就是他们最大的期望,但归根到底要怎样做呢?
再产前,你可以通过一个更完整的产检方案,来确保能孕育一个健康的宝宝。
胎儿的染色体遗传异常主要有两种类型:
1.“染色体异常”是一种类型,不过其中只有少部分是遗传产生的,大部分是随机发生的。例如唐氏病,爱德华氏病,性染色体异常等
►Detection方法:
染色体检查(诊断)通过非侵入性的母体血液NIFTY(筛选)或羊膜穿刺术有创绘制羊水,它可以在孕前中期检测出胎儿是否有异常,并且每次怀孕都必须被测试一次。
2.“单基因遗传病”是第二种类型,大多由父母双方遗传产生的,还有少部分是基因突变发生的,如遗传性:地中海贫血,SMA,遗传性耳聋等
►Detection方法:只需要抽血来进行单基因遗传病的基因测试。 而且这个检测,可以在夫妻双方怀孕前就进行,用来评估下一代的遗传风险,一生只要做一次就够了。
不管是否高龄,有没有家族病史,或有没有接受不育的治疗,父母都有可能生出一个有染色体基因异常的孩子,因此及早进行检测对于每一对夫妻来说都是非常有必要的。 目前大家对染色体异常比较有检测的意识,但其实单基因遗传疾病的发生率也不低,因此也不能忽视。宝宝患病多是由于父母双方都无症状,在出生后才会显现出病症来,因此在检测中难以发现。所以在生宝宝之前,夫妻双方最好及早完成这两种检测,及早发现,以避免宝宝患上相关疾病。
近日,有一对夫妻生下了他们人生中的第一个宝宝,但在生育前他们没有进行单基因遗传病检测,最终生下了一个有听力障碍的宝宝。虽然夫妻双方的听力都是正常的,但刚好他们都有听障的隐性基因,所以最终导致孩子是一个听损儿。表现健康并不一定是真的健康,因此在孕育宝宝前,最好完成相关的
基因检测,这也是对宝宝的负责。
如果出现了异常情况,我能怎么办?
如果时在孕早期进行了
基因检测,发现了发现了染色体异常,是可以进一步进行“羊膜穿刺确认和诊断”的。
如果夫妻双方通过单基因遗传病检测发现有相同的疾病带因,可以进一步找专业的医生了解相关的遗传病概率,并且在怀孕后及时对胎儿进行诊断。
从前,医学技术还不发达,怀孕很大程度上是一个概率性的问题,你并不能知道自己是否能生出一个健康的宝宝。但现在医学进补了,借助基因检测和染色体疾病检测等现代医疗手段,父母可以更加安心的期待宝宝的到来。